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martes, junio 25, 2024
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Científicos crean prueba para detectar enfermedades genéticas en los fetos

Una nueva prueba sanguínea de una futura madre permite examinar los genes del feto e identificar enfermedades antes de su nacimiento. La investigación estuvo a cargo de un equipo del Hospital Universitario de Odense y la Universidad del Sur de Dinamarca.

En los resultados, recientemente publicados en New England Journal of Medicine, los investigadores analizaron muestras de sangre de 36 mujeres embarazadas. Los hallazgos indican que la nueva prueba, llamada desNIPT, ha demostrado su eficacia en la identificación de alteraciones en los genes fetales, un factor líder en las enfermedades congénitas graves.

La prueba busca trastornos en el feto

“Con nuestro enfoque novedoso, ahora podemos detectar la mayoría de los síndromes genéticos graves conocidos utilizando un simple análisis de sangre de la mujer embarazada. Por lo general, esto requeriría recurrir a la muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis”, afirma Ieva Miceikaité, autora del estudio.

La prueba representa una evolución del método NIPT (prueba prenatal no invasiva) de primera generación, al mejorarse con caractarísticas significativas, indica el estudio. NIPT implica realizar la prueba sin requerir muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis, y se administra antes del parto.

En este enfoque, se examina el ADN fetal que se encuentra en el torrente sanguíneo de la mujer embarazada, transformando fundamentalmente la capacidad de detectar enfermedades en niños por nacer en los últimos años.

La NIPT de primera generación se emplea para detectar el feto en busca de trastornos cromosómicos prevalentes. Se centra predominantemente en afecciones como el síndrome de Down y algunas otras que resultan de alteraciones cromosómicas notables.

Sin embargo, numerosas enfermedades congénitas surgen de modificaciones más sutiles en el ADN fetal. Para identificarlos, es esencial examinar todos los genes dentro del genoma fetal, explica Ieva Miceikaité.

Una prueba más sencilla

Esta detección, conocida como secuenciación del exoma, se limita actualmente a los embarazos en los que se observan indicios de anomalías durante las ecografías. Esta restricción se deriva del hecho de que el análisis actualmente requiere un muestreo de vellosidades coriónicas o una amniocentesis, ambos procedimientos asociados con molestias y un ligero riesgo de aborto espontáneo. Como resultado, numerosos síndromes genéticos graves con frecuencia no se detectan hasta después del nacimiento.

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